Estar triste non sempre é unha opción

 O síndrome de Angelman é unha enfermidade xenética que está caracterizada por un estado de alegría permanente, retraso no desevolvemento, capacidade lingüística reducida, escasa coordinación, déficit de atención e problemas de movemento.

Síntomas:

 

- Cabeza pequena

- Estrabismo

- Mandíbula e lingua prominentes.

- Babeo frecuente

- Insomnio

- Hiperactividade

 

 

caraterísticas físicas

Unha persoa sá recibe dúas copias do cromosoma 15, unha da nai e outra do pai e unha persoa enferma perde ou muta o locus materno. Sen embargo se isto lle pasa ao paterno desenrólase o síndrome de Prader-Willi . En el síndrome de Angelmen a copia da nai exprésase no cerebro durante a fase fetal e na cortiza frontal en idade adulta.

 

cromosoma15

A pesar de que esta enfermidade non ten cura existen varios tratamentos para controlar os seus síntomas.

As características deste síndrome altéranse coa idade. Nas mulleres o desenrolo sexual é normal e deuse o caso de que incluso unha tivo unha filla que tamén padecía desta enfermidade. Teñen unha esperanza de vida normal, pode causar obesidade e escoliose.

 

                                                                       

Tags: ,

 

Vostede debe rexistrarse para facer un comentaio.