Un campo contradictorio

 Que son?

Os alimentos transxénicos son aqueles que foron producidos a partir dun organismo modificado mediante enxeñaría xenética e ao que se lle incorporaron xenes doutro organismo para producir as características desexadas. Na actualidade ten maior presencia os alimentos procedentes de plantas transxénicas, como o millo ou a soia.

imagen

Vantaxes

Os defensores dos alimentos transxénicos ven neles a oportunidade de acabar coa fame no mundo. Estes cultivos son capaces de resistir a pragas, tamén poderían desenvolverse con menos auga e sen ter que usar pesticidas. Propiedades que os farían ideais para o seu cultivo en países tipicamente arrasados pola seca e as pragas. Con estas modificacións  poden conseguirse alimentos máis nutritivos e saborosos, e mesmo se poderían usar como medicamentos ou vacúas, inserindo os xenes necesarios.

Inconvintes

Os detractores dos transxénicos sosteñen que os seus efectos na saúde humana son aínda descoñecidos e potencialmente negativos. Ademais cren que o seu consumo xeneralizado podería disparar o número de alerxias alimentarias.

O medioambiente sería o outro gran prexudicado polo uso de transxénicos segundo moitos científicos e organizacións ecoloxistas. Entre o seu impacto negativo atópase a perda de biodiversidade, por destinar grandes áreas de cultivo a estes alimentos, e a alteración dos ecosistemas.

imagen

Obrigacións dos produtores

Por lei, os produtores de transxénicos están obrigados a informar os consumidores da  procedencia e compoñentes dos alimentos que comercializan.

 

A clonación da ovella Dolly. Dous seres idénticos

O primeiro caso dun mamífero clonado dunha célula adulta foi a ovella Dolly, en 1997.

Esta clonación foi realizada  mediante a técnica de transferencia nuclear, baseada na utilización de núcleos de células embrionarias.

imagen

Dolly viveu durante 6 anos e medio no Instituto Roslin, donde tuvo os seus coidados necesarios e ademais apareouse e tivo crías normales de maneira natural.

Tuvo 3 partos nos cales no 1º tuvo un fillo (Bonnie ), no 2º mellizos  ( Sally e Rosie ) e no 3º trillizos (Lucy, Darcy e Cotton ).

En 2oo3 foi sacrificada a causa de artritis e un tumor pulmonar.

Foi disecada e atópase no Museo Nacional de Edimburgo.

 

 

A enfermidade das mulleres

1. ¿Qué é?

O cancro de mama é un cancro que se orixina no tecido mamario. Polo xeral preséntase como un tumor e encóntrase no xen BRCA1 ou BRCA2 (cromosoma 13).

imagen

2. Tipos.

  • Benignos (non cancerosos): A maioría no tecido mamario son benignos.
  • “In situ” (cancerosos): O cancro está confinado ao conducto mamario ou lóbulo. Casi sempre se pode curar cun tratamento.
  • Invasivo (máis grave que o cáncer de mama): É cando os tumores canceríxenos extendéronse a outras partes do corpo.

3.Síntomas.

  • Un bulto no peito.
  • Cambio no tamaño ou na forma da mama.
  • Arrugas na pel da mama.
  • Pezón hacia adentro no peito.
  • Pel escamosa, roxamento ou hinchazón no peito, o pezón ou a areola.
  • Secreción do pezón.

4.Diágnóstico.

Observase un bulto ou outro cambio no seu seno, consulte ao seu médico de inmediato. Éste lle preguntará sobre a súa historia clínica e os antecedentes de cancro de mama na súa familia e ademais, lle palpará cuidadosamente os senos e debaixo dos brazos en busca de bultos.

Se encontra algo anormal, o médico pode solicitar unha mamografía e despois desta proba, incluso algunhas máis, como : ultrasonido, análises de sangue…

 imagen

5. Tratamentos.

Lumpectomía: o tumor e unha pequena cantidade de tecido que o rodea eliminase durante a ciruxía.

Mastectomía: se o cancro está moi extendido no seno, extraese todo o tecido mamario. Pero se o cancro diseminouse aos ganglios linfáticos da axila, extraese toda a mama e a maior parte ou a totalidade dos ganglios linfáticos (radical modificada).

Quimioterapia: utilizanse drogas potentes para destruir as células canceríxenas, que se administran a través dunha vía intravenosa ou en forma de píldora. Estre tratamento pode causar efectos secundarios desagradables: debilidade, cansancio e pérdida de cabelo.

(Para ver outros tratamentos, pincha aquí)

6.Factores de risco.

  • Idade: O risco aumenta a medida que vostede envellece.
  • Xenes: Dous xenes, BRCA1 e BRCA2, aumentan en gran medida o risco. As mulleres que teñen antecedentes familiares de cancro de mama ou de ovario poden desexar facerse o examen xenético.
  • Factores personais: Comenzar a menstruación antes dos 12 anos ou a menopausia despois dos 55.
  • (Para ver máis pincha aquí)

7.Prevención.

  • Non fumar.
  • Limitar o consumo de alcohol.
  • Seguir unha dieta saudable.
  • Manter un peso saudable.
  • Facer exercicio con regularidade.
  • Amamantar aos seus bebés se pode.
  • Limitar a terapia hormonal.
  • Minimizar a exposición á radiación nas probas de detección se non é médicamente necesario.

É verdade, que non sempre se pode evitar pero pódese detectar a tempo mediante o diagnóstico xa nomeado.

8. Experiencias (Mariana Rosiñol)

 

 

Esta enfermidade debilítache os músculos

A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade de carácter xenético que se manifesta por unha pérdida progresiva da foza muscular. Ataca as células nerviosas chamadas neuronas motoras que se encontran na médula espiñal e se comunican cos músculos que podemos controlar nós, como os dos brazos e as pernas. A medida que os músculos perden neuronas, se debilitan. Iso pode afectar a nosa capacidade para camiñar, gatear, respirar, tragar e controlar a cabeza e o pescozo.

 imagen

A AME é unha enfermidade hereditaria autosómica recesiva: ambos pais teñen que ser portadores do xene responsable da enfermidade. Aínda que ambos pais sexan portadores, a probabilidade de transmitir o xene defectuoso é do 25%.

Localizáronse dous xenes no brazo longo do cromosoma 5 (5q13. 1): un xene determinante da enfermidade, SMN (Survival Motor Neuron) e o xen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que, probablemente actúa como modificador do fenotipo.

Coñécense moitos tipos de AME, algúns dos cales son mortais. A expectativa de vida depende do tipo e de cómo afecta a respiración. Non existe unha cura. As medicinas e a fisioterapia axudan a tratar os síntomas.

O estudo das proteínas do xene causante da atrofia, e da morte neuronal fetal demostra que o AME é consecuencia dunha apoptosis (morte celular) esaxerada.

Posiblemente diferentes defectos no mismo xene provoquen os distintos tipos de Atrofia Muscular Espiñal. Debido ao defecto no xene, aféctase a producción dunha proteína chamada SMN, necesaria para todas as células, pero especialmente para as motoneuronas; cando os niveis de SMA son demasiado baixos, as motoneuronas son as primeras células que dexeneran, deixando aos músculos sin a estimulación necesaria para ser viables.

As formas familiares (afecta a outros membros da familia) de Atrofia Muscular Espiñal en grupos de máis edad poden ser autosómica recesiva, dominante (é suficiente que un dos proxenitores porte o xene defectuoso) ou unha nova mutación do xene. É necesario determinar o patrón de herencia en cada caso en particular.

Considérase a segunda causa principal de enfermidades neuromusculares, cunha incidencia de 4 afectados por cada 100.000 personas. Dáse en ambos sexos por igual (as formas infantiles).

 

Distrofia Muscular. Perdendo as Forzas

A distrofia muscular de Duchenne é unha enfermidade xenética que causa debilidade e dexeneración progresiva dos músculos esqueléticos usados durante o movemento voluntario.

Está  causada por un xen defectuoso para a distrofina, unha proteína nos músculos. Moitos  casos de distrofia muscular proceden de mutacións  espontáneas que non se encontran nos xenes de ningún dos pais. É hereditaria.

Pódese heredar de varias maneiras:

          -  Herencia  dominante autosómica

         -   Herencia recesiva autosómica

         -   Herencia recesiva ligada a X

imagen

Algúns dos seus síntomas son:

imagen

Podemos diagnósticala:

             -  Mediante o sangue o os ouriños

            -    Biopsia dos músculos

            -    Prueba xenética

           -     Evaluacións mediante exercicios

Os tratamentos  que podemos destacar son:

           -     Corticoides

          -      Fisioterapia

          -     Evaluación da función respiratoria

Cabe destacar que a medida que vas crecendo perdes moita movilidade corporal ata ter que ir en silla de rodas. Suele afectar sobre todo a varóns.

#s3gt_translate_tooltip_mini { display: none !important; }

 

Enfermidade de Huntington. Meu pai… Despois eu.

Esta enfermidade atópase no xene do cromosoma número 4.

A enfermidade de Huntington (EH), tamén coñecida como a corea de Huntington,

é unha enfermidade neurolóxica, hereditaria e degenerativa rara. EH é nomeado por George Huntington ,

un médico estadounidense que describiu a enfermidade en 1872. Foi a primeira persoa en identificar o carácter hereditario da HD.

O sufrimento da enfermidade pode seguir camiños moi diferentes, incluso entre irmáns e familiares próximos. Isto débese ao feito de que, xunto coa mutación específica da proteína huntingtina, tamén intervén noutros factores hereditarios.

A proba xenética que se leva a cabo denomínaselle “proba preditiva”, e permite determinar se unha persoa desenvolverá unha enfermidade xenética

Non hai ningún tratamento para curar a enfermidade ou evitar a progresión. A medicación dispoñible limítase a contrarrestar a sintomatoloxía, así como a cirurxía cerebral pode reducir considerablemente o progreso da enfermidade.

 

 

Resultado de imagen de enfermedad de huntington

 

A “DIXL3SIA”

A dislexia é unha condición cerebral que dificulta a lectura, a ortografía, a escritura e, algunhas veces, a fala. Ó cerebro dás persoas que teñen dislexia cústalles recoñecer ou procesar certos tipos de información. Isto pode incluír facer coincidir o son dunha letra co seu símbolo (como a letra b facendo o son be), e logo combinalos para formar unha palabra.

Algunhas persoas con dislexia non teñen problemas pronunciando ou descodificando as palabras, pero poderían batallar para entender o que len. Podería chegar a ser moi difícil para as persoas con dislexia ler de maneira automática ou, aparentemente, sen esforzo.

imagen

  Ao igual que outros tipos de dificultades de aprendizaxe e de atención, a dislexia é unha condición para sempre. É dicir, os nenos non superan a dislexia cando medran.

As carerísticas da dislexia polo xeral inclúen:

  • Dificultade para asociar os sons coas letras e as letras cos sons.

  • Confusión cando se pronuncian palabras e frases.

  • Dificultade para ler en voz alta, co ton apropiado e agrupando as palabras e frases correctamente.

  • Dificultade para pronunciar palabras non familiares.

  • Dificultade para escribir ou copiar letras, números e símbolos na orde correcta.

  • Dificultade para rimar.

etioloxía da dislexia é un tema moi polémico xa que, aunque existen factores hereditarios que predispoñen a padecela, aínda non están claros outros factores que poden estar implicados no curso do trastorno, tales como causas xenéticas, dificultades no embarazo ou no parto, lesións cerebrais, problemas emocionais, déficits espazo-temporais ou problemas en canto á orientación secuencial, de percepción visual ou dificultades adaptativas na escola.

Aínda que a dislexia non desaparece cando os nenos crecen, hai gran cantidade de adaptacións e estratexias que poden axudalos. Existe unha variedade de profesionais que poderían axudar coa dislexia, tanto fora como dentro da escola. Eles enfócanse en diversos campos: ensino, intervención, apoios e servizos escolares, asesoría e diagnóstico. Non existen medicamentos ou tratamentos médicos para a dislexia.

Estes profesionais inclúen:

  • Especialistas en lectura.

  • Patólogos da fala e a linguaxe.

  • Psicólogos infantís.

  • Neuropsicólogos infantís.

  • Mestres de educación especial.

Unha das habilidades nas que se enfocan estas instrucións é na conciencia fonolóxica. Trátase dunha habilidade da linguaxe que se desenvolve tempranamente e é clave para ler. Os especialistas en lectura e os patólogos da fala e a linguaxe poden axudar aos mozos a desenvolver esta habilidade. Tamén poden axudar coa descodificación, o recoñecemento de palabras, a ortografía e a fluidez na lectura.

 

 

O SUICIDIO DO CROMOSOMA 19

A medula ósea é responsable de producir glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas (células responsables da coagulación). A anemia hemolítica é unha condición que implica só as células vermellas do sangue. Cando os glóbulos vermellos vellos morren, a medula ósea produce outros novos para manter o equilibrio. A anemia hemolítica ocorre cando os glóbulos vermellos morren antes do que a medula ósea pode producilos. O termo científico para a destrución dos glóbulos vermellos é a hemólisis. Hai dúas formas de anemia hemolítica: intrínseca e extrínseca.

 Esta enfermidade atópase no cromosoma 19.

          imagen                      imagen

 

 

 

 

 

ALGÚNS DOS SÍNTOMAS:

-Sentirse débil ou canso.

 

-Dores de cabeza.

 

-Problemas para concentrarse.

 

-Mareo ao porse de pé.

 

-Cor de pel pálido.

 

-Dificultade para respirar.

 

 

         imagen           imagen

 

 TRATAMENTO:

 

 -En caso de emerxencia, pode ser necesaria una transfusión de sangue.

 

-Poden utilizarse fármacos.

 

-Cando as células sanguíneas se están destruíndo a un ritmo rápido, o corpo podo necesitar ácido fólico e suplementos de ferro extra para repoñer o que se está perdendo.

 

 

 

 

 

 

A enfermidade que che arruinará a infancia

A distrofia muscular fai referencia a un grupo de enfermidades hereditarias e progresivas que producen a debilitación dos músculos estriados, que son os que producen os movementos voluntarios do corpo humano.

Esta enfermidade afecta ao cromosoma nº 8

imagen

Causas:  Esta enfermidade e debida a escaseza de distrofina, unha proteína necesaria para a contracción muscular.Síntomas: retraso no desarrollo de detrezas musculares motoras, dificultade para utilizar  1 ou máis grupos de músculos, babeo, párpado caído (ptosis), caídas frecuentes, pérdida da forza nun músculo ou grupo de músculos como adulto.

Tratamento: Está en fase experimentación. Trátase de transplantar células musculares normales no músculo afectado con esto preténdese conseguir que os músculos produzan a distrofina da que carecen os enfermos.

 

UN 22 MÁIS CURTO

A Leucemia Mieloide Crónica é unha enfermidade canceríxena da medula ósea na que a produción dalgunhas células aumenta descontroladamente.

A causa da enfermidade é o intercambio de ADN nos cromosomas 9 e 22, dando lugar a un cromosoma 22 máis corto do normal. Este proceso denomínase TRANSLOCACIÓN.

imagen

A alteración do número de leucocitos e plaquetas móstrase nunha análise de sangue ou de medula:

 

imagen

Os síntomas son: cansazo, pérdida de peso, sudoración, dolor óseo…

Trátase, se está nas primeiras fases, cun inhibidor de tirosina cinasa, e, se non funciona, auméntase a dosis do inhibidor de tirosina cinasa ou medidas alternativas como son a quimioterapia e o transplante de células nai.

Neste vídeo móstrase a vida de Carolina, unha rapaza de 17 anos con leucemia mieloide crónica: