A enfermidade das mulleres

1. ¿Qué é?

O cancro de mama é un cancro que se orixina no tecido mamario. Polo xeral preséntase como un tumor e encóntrase no xen BRCA1 ou BRCA2 (cromosoma 13).

imagen

2. Tipos.

  • Benignos (non cancerosos): A maioría no tecido mamario son benignos.
  • “In situ” (cancerosos): O cancro está confinado ao conducto mamario ou lóbulo. Casi sempre se pode curar cun tratamento.
  • Invasivo (máis grave que o cáncer de mama): É cando os tumores canceríxenos extendéronse a outras partes do corpo.

3.Síntomas.

  • Un bulto no peito.
  • Cambio no tamaño ou na forma da mama.
  • Arrugas na pel da mama.
  • Pezón hacia adentro no peito.
  • Pel escamosa, roxamento ou hinchazón no peito, o pezón ou a areola.
  • Secreción do pezón.

4.Diágnóstico.

Observase un bulto ou outro cambio no seu seno, consulte ao seu médico de inmediato. Éste lle preguntará sobre a súa historia clínica e os antecedentes de cancro de mama na súa familia e ademais, lle palpará cuidadosamente os senos e debaixo dos brazos en busca de bultos.

Se encontra algo anormal, o médico pode solicitar unha mamografía e despois desta proba, incluso algunhas máis, como : ultrasonido, análises de sangue…

 imagen

5. Tratamentos.

Lumpectomía: o tumor e unha pequena cantidade de tecido que o rodea eliminase durante a ciruxía.

Mastectomía: se o cancro está moi extendido no seno, extraese todo o tecido mamario. Pero se o cancro diseminouse aos ganglios linfáticos da axila, extraese toda a mama e a maior parte ou a totalidade dos ganglios linfáticos (radical modificada).

Quimioterapia: utilizanse drogas potentes para destruir as células canceríxenas, que se administran a través dunha vía intravenosa ou en forma de píldora. Estre tratamento pode causar efectos secundarios desagradables: debilidade, cansancio e pérdida de cabelo.

(Para ver outros tratamentos, pincha aquí)

6.Factores de risco.

  • Idade: O risco aumenta a medida que vostede envellece.
  • Xenes: Dous xenes, BRCA1 e BRCA2, aumentan en gran medida o risco. As mulleres que teñen antecedentes familiares de cancro de mama ou de ovario poden desexar facerse o examen xenético.
  • Factores personais: Comenzar a menstruación antes dos 12 anos ou a menopausia despois dos 55.
  • (Para ver máis pincha aquí)

7.Prevención.

  • Non fumar.
  • Limitar o consumo de alcohol.
  • Seguir unha dieta saudable.
  • Manter un peso saudable.
  • Facer exercicio con regularidade.
  • Amamantar aos seus bebés se pode.
  • Limitar a terapia hormonal.
  • Minimizar a exposición á radiación nas probas de detección se non é médicamente necesario.

É verdade, que non sempre se pode evitar pero pódese detectar a tempo mediante o diagnóstico xa nomeado.

8. Experiencias (Mariana Rosiñol)

 

 

Esta enfermidade debilítache os músculos

A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade de carácter xenético que se manifesta por unha pérdida progresiva da foza muscular. Ataca as células nerviosas chamadas neuronas motoras que se encontran na médula espiñal e se comunican cos músculos que podemos controlar nós, como os dos brazos e as pernas. A medida que os músculos perden neuronas, se debilitan. Iso pode afectar a nosa capacidade para camiñar, gatear, respirar, tragar e controlar a cabeza e o pescozo.

 imagen

A AME é unha enfermidade hereditaria autosómica recesiva: ambos pais teñen que ser portadores do xene responsable da enfermidade. Aínda que ambos pais sexan portadores, a probabilidade de transmitir o xene defectuoso é do 25%.

Localizáronse dous xenes no brazo longo do cromosoma 5 (5q13. 1): un xene determinante da enfermidade, SMN (Survival Motor Neuron) e o xen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que, probablemente actúa como modificador do fenotipo.

Coñécense moitos tipos de AME, algúns dos cales son mortais. A expectativa de vida depende do tipo e de cómo afecta a respiración. Non existe unha cura. As medicinas e a fisioterapia axudan a tratar os síntomas.

O estudo das proteínas do xene causante da atrofia, e da morte neuronal fetal demostra que o AME é consecuencia dunha apoptosis (morte celular) esaxerada.

Posiblemente diferentes defectos no mismo xene provoquen os distintos tipos de Atrofia Muscular Espiñal. Debido ao defecto no xene, aféctase a producción dunha proteína chamada SMN, necesaria para todas as células, pero especialmente para as motoneuronas; cando os niveis de SMA son demasiado baixos, as motoneuronas son as primeras células que dexeneran, deixando aos músculos sin a estimulación necesaria para ser viables.

As formas familiares (afecta a outros membros da familia) de Atrofia Muscular Espiñal en grupos de máis edad poden ser autosómica recesiva, dominante (é suficiente que un dos proxenitores porte o xene defectuoso) ou unha nova mutación do xene. É necesario determinar o patrón de herencia en cada caso en particular.

Considérase a segunda causa principal de enfermidades neuromusculares, cunha incidencia de 4 afectados por cada 100.000 personas. Dáse en ambos sexos por igual (as formas infantiles).

 

Distrofia Muscular. Perdendo as Forzas

A distrofia muscular de Duchenne é unha enfermidade xenética que causa debilidade e dexeneración progresiva dos músculos esqueléticos usados durante o movemento voluntario.

Está  causada por un xen defectuoso para a distrofina, unha proteína nos músculos. Moitos  casos de distrofia muscular proceden de mutacións  espontáneas que non se encontran nos xenes de ningún dos pais. É hereditaria.

Pódese heredar de varias maneiras:

          -  Herencia  dominante autosómica

         -   Herencia recesiva autosómica

         -   Herencia recesiva ligada a X

imagen

Algúns dos seus síntomas son:

imagen

Podemos diagnósticala:

             -  Mediante o sangue o os ouriños

            -    Biopsia dos músculos

            -    Prueba xenética

           -     Evaluacións mediante exercicios

Os tratamentos  que podemos destacar son:

           -     Corticoides

          -      Fisioterapia

          -     Evaluación da función respiratoria

Cabe destacar que a medida que vas crecendo perdes moita movilidade corporal ata ter que ir en silla de rodas. Suele afectar sobre todo a varóns.

#s3gt_translate_tooltip_mini { display: none !important; }

 

Enfermidade de Huntington. Meu pai… Despois eu.

Esta enfermidade atópase no xene do cromosoma número 4.

A enfermidade de Huntington (EH), tamén coñecida como a corea de Huntington,

é unha enfermidade neurolóxica, hereditaria e degenerativa rara. EH é nomeado por George Huntington ,

un médico estadounidense que describiu a enfermidade en 1872. Foi a primeira persoa en identificar o carácter hereditario da HD.

O sufrimento da enfermidade pode seguir camiños moi diferentes, incluso entre irmáns e familiares próximos. Isto débese ao feito de que, xunto coa mutación específica da proteína huntingtina, tamén intervén noutros factores hereditarios.

A proba xenética que se leva a cabo denomínaselle “proba preditiva”, e permite determinar se unha persoa desenvolverá unha enfermidade xenética

Non hai ningún tratamento para curar a enfermidade ou evitar a progresión. A medicación dispoñible limítase a contrarrestar a sintomatoloxía, así como a cirurxía cerebral pode reducir considerablemente o progreso da enfermidade.

 

 

Resultado de imagen de enfermedad de huntington

 

A “DIXL3SIA”

A dislexia é unha condición cerebral que dificulta a lectura, a ortografía, a escritura e, algunhas veces, a fala. Ó cerebro dás persoas que teñen dislexia cústalles recoñecer ou procesar certos tipos de información. Isto pode incluír facer coincidir o son dunha letra co seu símbolo (como a letra b facendo o son be), e logo combinalos para formar unha palabra.

Algunhas persoas con dislexia non teñen problemas pronunciando ou descodificando as palabras, pero poderían batallar para entender o que len. Podería chegar a ser moi difícil para as persoas con dislexia ler de maneira automática ou, aparentemente, sen esforzo.

imagen

  Ao igual que outros tipos de dificultades de aprendizaxe e de atención, a dislexia é unha condición para sempre. É dicir, os nenos non superan a dislexia cando medran.

As carerísticas da dislexia polo xeral inclúen:

  • Dificultade para asociar os sons coas letras e as letras cos sons.

  • Confusión cando se pronuncian palabras e frases.

  • Dificultade para ler en voz alta, co ton apropiado e agrupando as palabras e frases correctamente.

  • Dificultade para pronunciar palabras non familiares.

  • Dificultade para escribir ou copiar letras, números e símbolos na orde correcta.

  • Dificultade para rimar.

etioloxía da dislexia é un tema moi polémico xa que, aunque existen factores hereditarios que predispoñen a padecela, aínda non están claros outros factores que poden estar implicados no curso do trastorno, tales como causas xenéticas, dificultades no embarazo ou no parto, lesións cerebrais, problemas emocionais, déficits espazo-temporais ou problemas en canto á orientación secuencial, de percepción visual ou dificultades adaptativas na escola.

Aínda que a dislexia non desaparece cando os nenos crecen, hai gran cantidade de adaptacións e estratexias que poden axudalos. Existe unha variedade de profesionais que poderían axudar coa dislexia, tanto fora como dentro da escola. Eles enfócanse en diversos campos: ensino, intervención, apoios e servizos escolares, asesoría e diagnóstico. Non existen medicamentos ou tratamentos médicos para a dislexia.

Estes profesionais inclúen:

  • Especialistas en lectura.

  • Patólogos da fala e a linguaxe.

  • Psicólogos infantís.

  • Neuropsicólogos infantís.

  • Mestres de educación especial.

Unha das habilidades nas que se enfocan estas instrucións é na conciencia fonolóxica. Trátase dunha habilidade da linguaxe que se desenvolve tempranamente e é clave para ler. Os especialistas en lectura e os patólogos da fala e a linguaxe poden axudar aos mozos a desenvolver esta habilidade. Tamén poden axudar coa descodificación, o recoñecemento de palabras, a ortografía e a fluidez na lectura.

 

 

O SUICIDIO DO CROMOSOMA 19

A medula ósea é responsable de producir glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas (células responsables da coagulación). A anemia hemolítica é unha condición que implica só as células vermellas do sangue. Cando os glóbulos vermellos vellos morren, a medula ósea produce outros novos para manter o equilibrio. A anemia hemolítica ocorre cando os glóbulos vermellos morren antes do que a medula ósea pode producilos. O termo científico para a destrución dos glóbulos vermellos é a hemólisis. Hai dúas formas de anemia hemolítica: intrínseca e extrínseca.

 Esta enfermidade atópase no cromosoma 19.

          imagen                      imagen

 

 

 

 

 

ALGÚNS DOS SÍNTOMAS:

-Sentirse débil ou canso.

 

-Dores de cabeza.

 

-Problemas para concentrarse.

 

-Mareo ao porse de pé.

 

-Cor de pel pálido.

 

-Dificultade para respirar.

 

 

         imagen           imagen

 

 TRATAMENTO:

 

 -En caso de emerxencia, pode ser necesaria una transfusión de sangue.

 

-Poden utilizarse fármacos.

 

-Cando as células sanguíneas se están destruíndo a un ritmo rápido, o corpo podo necesitar ácido fólico e suplementos de ferro extra para repoñer o que se está perdendo.

 

 

 

 

 

 

A enfermidade que che arruinará a infancia

A distrofia muscular fai referencia a un grupo de enfermidades hereditarias e progresivas que producen a debilitación dos músculos estriados, que son os que producen os movementos voluntarios do corpo humano.

Esta enfermidade afecta ao cromosoma nº 8

imagen

Causas:  Esta enfermidade e debida a escaseza de distrofina, unha proteína necesaria para a contracción muscular.Síntomas: retraso no desarrollo de detrezas musculares motoras, dificultade para utilizar  1 ou máis grupos de músculos, babeo, párpado caído (ptosis), caídas frecuentes, pérdida da forza nun músculo ou grupo de músculos como adulto.

Tratamento: Está en fase experimentación. Trátase de transplantar células musculares normales no músculo afectado con esto preténdese conseguir que os músculos produzan a distrofina da que carecen os enfermos.

 

UN 22 MÁIS CURTO

A Leucemia Mieloide Crónica é unha enfermidade canceríxena da medula ósea na que a produción dalgunhas células aumenta descontroladamente.

A causa da enfermidade é o intercambio de ADN nos cromosomas 9 e 22, dando lugar a un cromosoma 22 máis corto do normal. Este proceso denomínase TRANSLOCACIÓN.

imagen

A alteración do número de leucocitos e plaquetas móstrase nunha análise de sangue ou de medula:

 

imagen

Os síntomas son: cansazo, pérdida de peso, sudoración, dolor óseo…

Trátase, se está nas primeiras fases, cun inhibidor de tirosina cinasa, e, se non funciona, auméntase a dosis do inhibidor de tirosina cinasa ou medidas alternativas como son a quimioterapia e o transplante de células nai.

Neste vídeo móstrase a vida de Carolina, unha rapaza de 17 anos con leucemia mieloide crónica:

 

Un cancro demasiado infantil…

O sarcoma de Ewing é un tipo de cancro de ósos que se caracteriza pola aparición de tumores sobre todo na cadeira, nas costelas ou no medio dos osos longos. Esta enfermidade é habitual en adolescentes. Este cancro tamén se pode formar no tecido brando non só nos osos.

Esta enfermidade localízase por un mal funcionamento no cromosoma 22.

 Aquí podemos observar a foto dun dos síntomas, aparición de masas:

imagen

 

Algúns dos síntomas do sarcoma de Ewing son:

  • -Dor ou inchazón nas extremidades, peito, espalda ou pelve.
  • -Aparece unha masa nas mesmas zonas.
  • -Feble sen razón.
  • -Quebra de ósos.

En canto ao diagnóstico podemos facer diversas cousas:

  • -Un exame físico, no cal facemos unha revisión do paciente ademais dun estudo dos antecedentes.
  • -Unha resonancia magnética.
  • -Un TAC.
  • -Unha exploración con TEP.
  • -Exploración ósea.
  • -Aspiración da medula ósea e biopsia.
  • -Radiografía.
  • -Reconto sanguíneo completo.
  • -Estudio bioquímico do sangue.

Algunha foto dos efectos do Sarcoma de Ewing:

 

Sarcoma

 

 

Unha leucemia especial

A leucemia mieoloide crónica  é un tipo de cancro que produce un cambio xenético na versión inmadura (razón pola cal se chama crónica) de células mieloides (todos os tipos de células sanguíneas agás os linfocitos).

Está causada por unha translocación (intercambio de ADN) entre os cromosomas 9 e 22, dando lugar ao cromosoma Filadelfia (un cromosoma 22 algo máis corto), o cal ocasiona a formación do xen BCR-ABL, productor dunha proteína que aumenta a velocidade de reprodución e crecemento das células.

 Cromosmas leucemia

Non é hereditaria, aparece ao longo da vida dunha persoa, e non hai forma posible de previla.

Os síntomas habituais son:

-Debilidade e cansancio.

-Aumento da sudoración.

-Dor de ósos e estómago.

-Febre e crecemento do bazo.

Para diagnosticala, realízanse análise de sangue e da medula ósea, e mediante probas xéneticas e comparacións determínase o resultado.

 comparación células enfermas

Unha vez descuberta a enfermidade, se comeza cos posibles tratamentos, que son:

-Raditerapia e quimioterapia.

-Cirurxía e transplante de células nai.

-Interferón.

Como dato curioso, aproximadamente o 90% da poboación consegue sobrevivila.